Síndrome de Takotsubo: experiencia en tres instituciones de la ciudad de Córdoba / Takotsubo Syndrome: experience in three institutions of Cordoba City

Takotsubo es una miocardiopatía adquirida que se caracteriza por la aparición transitoria de acinesia o discinesia antero-apical del ventrículo izquierdo, síntomas y cambios electrocardiográficos que simulan un síndrome coronario agudo, leve elevación de enzimas cardíacas y coronarias sin lesiones ateroscleróticas significativas. Afecta predominantemente a mujeres post menopáusicas y frecuentemente es precedido por situaciones de estrés físico o psicológico. La fisiopatología no ha sido completamente dilucidada pero existe consenso sobre el papel central de la descarga masiva de catecolaminas, secundaria a dichas situaciones de estrés, como mecanismo desencadenante. Se presentan 32 casos diagnosticados en tres instituciones de Córdoba. La edad promedio fue 61 años, el 28 (88%) fueron mujeres, y todos se presentaron simulando síndromes coronarios agudos. Doce pacientes (37.5%) evolucionaron con insuficiencia cardíaca y dos (6%) desarrollaron shock cardiogénico. La función ventricular se normalizó más rápidamente que los cambios electrocardiográficos. La tasa de recurrencia fue del 25%. El pronóstico fue benigno, ya que solo se produjo una muerte como consecuencia de una recidiva. Estos hallazgos son, en general, similares a los publicados en la literatura. También se analizaron recientes progresos sobre la fisiopatología de esta miocardiopatía que permitieron desarrollar un planteo racional de tratamiento.

Takotsubo Syndrome is an acquired cardiomyopathy characterized by a transient left ventricular antero-apical asynergy or disynergy (apical ballooning), symptoms and electrocardiographic changes are suggestive of an acute coronary syndrome, moderate cardiac enzymatic release and absence of significant atherosclerotic lesions in coronary arteries. It predominantly affects postmenopausal women and it is frequently preceded by situations of physical or psychological stress. The physiopathology is not completely understood but there is consensus that it is triggered by a surge of catecholamines consequent to the aforementioned stress conditions. The study of 32 cases diagnosed at three medical institutions in Córdoba, Argentina, is reported. The mean age was 61 years, and 28 were female. All cases simulated acute coronary syndromes. Congestive heart failure developed in twelve cases (37.5%) and two patients (6.3%) developed cardiogenic shock. The left ventricular function normalized more rapidly than the electrocardiographic changes. The recurrence rate was 25%, the prognosis was benign considering that only one death occurred following a relapse. In general the findings are similar to previously published studies. Recent advances in the comprehension of the physiopathology of this cardiomyopathy gave way to the development of a rational therapeutic approach.

Clinical fndings in 32 patients with 22qll.2 microdeletion attended in the city of Córdoba, Argentina / Hallazgos clínicos en 32 pacientes con microdeleción 22q11.2 asistidos en la ciudad de Córdoba, Argentina

The 22q11.2 microdeletion is the most common deletion syndrome, with a prevalence of 1/4000-1/6000 among newborn infants and a wide phenotypic variability. The diagnosis of the 22q11.2 microdeletion is made through cytogenetics or fuorescence in situ hybridization (FISH). The objectives of this article were to describe the clinical features of 32 patients with 22q11.2 microdeletion and the fndings of other chromosomal abnormalities and genetic syndromes in phenotypically similar patients. This series was made up of 268 patients with clinical criteria supporting the diagnostic suspicion attended at the Hospital de Niños and Hospital Privado, of Córdoba, between March 1st, 2004 and August 31st, 2011. The following parameters were analyzed: age at the time of the diagnosis, sex, clinical manifestations, and mortality. Thirty-two patients (19 males and 13 females) had a positive result for this deletion. The diagnosis was made mostly in their frst months and years of life (age range: 7 days old-31 years old). The clinical manifestations were: congenital heart diseases (22/32), thymic hypoplasia-agenesis/ recurrent infections (10/32), velopalatal insuffciency (8/32). Five patients died; four due to a complication associated with their cardiovascular disease and one due to multiple organ failure. The clinical manifestations of the syndrome were varied.

La microdeleción 22q11.2 es la más frecuente, afecta a 1/4000 a 1/6000 recién nacidos y tiene amplia variabilidad fenotípica. El diagnóstico se realiza por citogenética o hibridación in situ fuorescente (FISH). Los objetivos del presente trabajo fueron describir las características clínicas de 32 pacientes con microdeleción 22q11.2, y los hallazgos de otras anomalías cromosómicas y síndromes genéticos en pacientes fenotípicamente similares. La serie estuvo compuesta por 268 pacientes que tenían criterios clínicos de sospecha diagnóstica asistidos en los hospitales de Niños y Privado de Córdoba, desde el 1 de marzo de 2004 hasta el 31 de agosto de 2011. Se analizaron: edad en el momento del diagnóstico, sexo, manifestaciones clínicas y mortalidad. Resultaron positivos para esta deleción, 32 pacientes (19 varones y 13 mujeres). El diagnóstico se realizó mayoritariamente en los primeros meses y años de vida (rango etario: 7 días a 31 años). Clínica: cardiopatías congénitas (22/32), hipoplasia-agenesia-tímica/ infecciones recurrentes (10/32); hipotonía velopalatina (8/32). Cinco murieron, cuatro por complicación de su patología cardiovascular y uno por falla multisistémica. La expresividad clínica de la enfermedad fue variable.

Utilización del "balón con cuchillas" para ampliación de comunicación interauricular restrictiva en lactantes menores de 6 meses: resultados inmediatos y a mediano plazo / Blade Balloon Septostomy to Enlarge a Restrictive Atrial Septal Defect in Infants under 6 Months: Immediate and Medium-Term Outcomes

Los pacientes con cardiopatías congénitas complejas requieren con cierta frecuencia una comunicación interauricular no restrictiva para mantener una saturación de oxígeno arterial y un gasto cardíaco adecuados. En este trabajo se describen seis pacientes menores de 6 meses con cardiopatías congénitas cianóticas graves, en los cuales se realizó dilatación de una comunicación interauricular restrictiva utilizando un balón con cuchillas. Se presentan los resultados inmediatos y a mediano plazo. En todos los pacientes se logró un incremento importante y duradero del tamaño del defecto interauricular y una mejoría clínica sostenida posprocedimiento. Se resalta la utilización de la ecocardiografía intraprocedimiento para guiar y evaluar los resultados. Consideramos que, utilizada con cautela en casos seleccionados, la ampliación de una CIA restrictiva con balón con cuchillas en lactantes menores de 6 meses es una alternativa segura y eficaz, con resultados satisfactorios. La monitorización ecocardiográfica es muy importante para el éxito del procedimiento.

A nonrestrictive atrial septal defect is mandatory in order to maintain adequate arterial oxygen saturation and cardiac output in patients with complex congenital heart defects. We describe six patients under 6 months with severe cyanotic congenital heart defects in whom blade balloon septostomy was performed to enlarge a restrictive atrial septal defect. Immediate and medium-term outcomes are presented. The procedure was successful in all patients, producing a larger and long-lasting atrial septal defect and sustained clinical improvement. The use of intraprocedure echocardiography to guide and evaluate the results is highlighted. We consider that balloon septostomy is a safe and effective option to enlarge a restrictive ASD in carefully selected cases in infants less than 6 months old, with satisfactory outcomes. Echocardiography guidance is very important to warrant success of the procedure.